Наследственных факторов для здорового образа жизни

Наследственных факторов для здорового образа жизни

В деле разработки научно обоснованных рекомендаций, направленных на сохранение и укрепление здоровья человека, представляется весьма важным изучение влияния различных факторов на организм человека. Наблюдения и эксперименты давно позволили исследователям разде­лить факторы, влияющие на здоровье человека, на биологические и социаль­ные: подобное деление по­лучило подкрепление в понимании человека как существа био­социального [13, 14]. Среди биологических факторов выделяют генетический фактор, возраст матери и отца в момент рождения ребенка, особенности протекания беременности и ро­дов, физические характеристики ребенка при рождении. К числу социальных прежде всего относятся социально-экономические и социально-гигиенические факторы: жилищ­ные условия, уровень материального обеспечения и образования, состав се­мьи, психологические факторы, образ жизни. При развитии индивида взаимодействие осуществляется как внутри каждого из специфических факторов, относящихся к этим двум категориям, так и между ними.

По вопросу о том, что оказывает большее влияние на здоровье и развитие человека – наследственность или среда – существуют две позиции: приверженцы биогенного (биогенетического) направления отдают предпочтение наследственности; приверженцы социогенного (социогенетического) – среде [6, 21]. Самой распространенной точкой зрения на отношение между факторами наследственности и окружающей среды является теория взаимодействия. Она заключается в том, что действие наследственного фактора и фактора окружающей среды не является накопительным или дополнительным, но, скорее, таким, что природа и степень влияния каждого из факторов зависит от вклада другого. Иными словами, любой фактор окружающей среды будет иметь различное влияние в зависимости от специфики наследуемого материала. Точно так же любой наследственный фактор будет действовать по-разному в условиях различной окружающей среды. Это означает, что влияние любого фактора окружающей среды на конкретный признак зависит от особенностей наследственности, и, наоборот, влияние любого наследственного фактора зависит от условий, в которых он действует [5, 8, 23].

Развитие болезней также является результатом тесного взаимодействия внешних повреждающих и внутренних факторов [9, 27]. Если сами внутренние факторы наследственно изменены, то возникает патологический процесс. Факторы внутренней среды в конечном счёте – результат взаимодействия генетических и средовых факторов в онтогенезе, потому что уровень гормонов в организме, особенности обмена веществ, иммунные реакции исходно определяются функционированием соответствующих генов. Наследственные факторы, определяющие основу внутренней среды организма в широком смысле слова, принимают самое непосредственное участие в формировании патологических процессов, либо выступая в роли этиологического фактора, либо участвуя в патогенезе заболевания. Процессы выздоровления и исхода болезни при прочих равных условиях также во многом определяются генетической конституцией организма.

Соотносительная роль наследственности и среды многообразна, и вклад каждого из компонентов может быть различен при разных видах патологии [16, 17]. Генетическая программа индивида может участвовать в развитии патологии прямо или опосредованно. Современная генетика расшифровала наследственную программу развития человека, которая включает детерминированную часть, т.е. жестко генетически запрограммированное сочетание в организме различных свойств, обусловливающих особенности протекания процессов, и переменную часть, которая определяет часть этой программы самостоятельно путем саморазвития и самосовершенствования, которая заложена в человеке [31, 32]. Специфичность патогенеза многих наследственных и ненаследственных болезней во многом может определяться состоянием иммунной и эндокринной систем организма, функции которых также генетически детерминированы [28, 29]. Неблагоприятный наследственный фон также может быть провоцирующим моментом в развитии любой патологии.

Исходным условием развития человека являются наследственные факторы, заложенные в генах. Каждый ребенок имеет свою генетическую основу, генетические задатки, но их реализация в значительной степени зависит от условий среды, то есть от условий жизни ребенка, воспитания и обучения [18, 24]. Иначе говоря, наследуется не сам признак, а склонность к нему. Поэтому задача родителей и педагогов заключается в своевременном выявлении природных способностей ребенка и создании условий для их дальнейшего развития. Наиболее полно они развиваются в благоприятных условиях внешней среды. Нормальные социально-гигиенические условия жизни и систематические занятия с ребенком способствуют нормальному физическому и психическому развитию детей.

Для объяснения природы болезней с наследственным предрасположением используется концепция подверженности, согласно которой подверженность имеет нормальное распределение в популяции и среди родственников первой степени родства. Кроме того, постулируется наличие «физиологического порога признака (болезни), вызываемого многими факторами», разделяющего индивидов на больных и здоровых. В рамках этой концепции разработан ряд моделей, которые позволяют оценить наследуемость как самой болезни, так и многообразных количественных признаков (биохимических, иммунологических, психофизиологических, соматических), имеющих патогенетическое значение для конкретной болезни. Индивидуальные комбинации аллелей обеспечивают генетическую уникальность каждого человека, которая выражается не только в психофизиологических особенностях, но и в реакциях организма на патогенные факторы среды. Патологическое действие «молчащих» генов проявляется под влиянием факторов окружающей среды, т. е. при дополнительном условии – действии «проявляющего» фактора, конкретного для этого гена [25].

Под наследуемостью признака нормального или патологического понимают долю общей изменчивости его в популяции, которая может быть отнесена за счет генетических различий [16]. Рассчитываемый коэффициент наследуемости позволяет оценить вклад генотипических факторов в детерминацию различий между больными и здоровыми. Основным материалом, анализ которого позволяет провести данные расчеты, служат сведения о распределении болезни в популяции (эпидемиологическое исследование) в семьях и среди близнецовых пар, принадлежащих данной популяции. Следовательно, в оценке соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии заболеваний ведущим является генетико-эпидемиологический подход. Хотя в полной мере трудно количественно оценить значение наследственного предрасположения в патологии человека (заболеваемость, смертность, социальная дезадаптация), все же можно с уверенностью утверждать о его наличии, в частности, на основе коэффициентов наследуемости болезней и признаков [26, 30]. Безусловно, с возрастом значение наследственного предрасположения к развитию патологии возрастает, но и в детском возрасте оно является не менее важным.

Среди факторов, играющих роль в этиологии болезней, определенное значение имеет конституция человека – совокупность относительно устойчивых структурных и функциональных особенностей, оказывающих влияние на реактивность организма и его сопротивляемость к действию болезнетворных факторов. В настоящее время не вызывает сомнений, что люди определенного телосложения более склонны к некоторым заболеваниям. Это заключение основывается на многочисленных наблюдениях [17, 22]. В настоящее время большинство авторов считают, что в формировании типа конституции главную роль играют наследственные особенности, но могут оказать влияние и факторы внешней среды (инфекции и интоксикации, избыточное питание или голодание, гиповитаминозы, физическая нагрузка, занятия спортом). Приведенные наблюдения указывают на важность учета типа конституции для своевременной профилактики многих заболеваний.

По данным ВОЗ уровень здоровья человека лишь на 15–20 % обусловлен наследственными, генетическими факторами, на 10–15 % он связан с деятельностью системы здравоохранения, на 20–25 % его определяют экологические условия и на 50–55 % – условия и образ жизни человека [4, 14]. Из предложенного распределения видно, что за исключением генетических факторов как предопределяемых, здоровье на 80 % управляемо человеком. Очевидно, что первостепенная роль в со­хранении и формировании здоровья все же принадлежит самому человеку, его образу жизни, его ценностям, установкам, степени гармонизации его внутреннего мира и отношений с окружением. Вместе с тем современный человек в большинстве случаев перекладывает ответственность за свое здо­ровье на врачей и занят не за­ботой о собственном здоровье, а лечением болезней, что и приводит к наблюдающемуся в настоящее время ухудшению здоровья на фоне значительных успехов медицины. Очевидно, что причиной несоответствия между потребностью в здоровье и ее действительной повседневной реализацией человеком является то, что здоровье обычно воспринимается людьми как нечто безусловное, потребность в котором хотя и осознается, но ощущается лишь в ситуации его дефицита. В действительности же, «творение» здоровья должно стать потребностью и обязанностью каждого человека. В литературе указываются основные особенности, присущие долгожителям: творческая реакция на изменения; свобода от озабоченности; продолжающаяся способность творить и изобретать; высокий уровень адаптации; способность вводить новое в свое существование, желание жить [3].

Читайте также:  Зож как смысл жизни

Предполагают, что по отношению к ребенку здоровье зависит от совокупности следующих влияний: внешкольные мероприятия – 10–12 %; школа – 30 %; родители – 50–60 % [10] . Доказано, что 75 % всех болезней начинается с детства. Суммарная оценка ситуации позволяет выделить в качестве ключевых факторов, определяющих ухудшение здоровья молодежи, отсутствие необходимых знаний и осознанной потребности в здоровье и здоровом образе жизни (ЗОЖ). Основными факторами риска заболеваний являются низкий уровень двигательной активности, характерный для большинства молодых людей; информационные перегрузки, связанные с интенсификацией обучения и нерациональным режимом труда, высокий уровень стресса; лояльное отношение к употреблению алкогольных напитков; широкое распространение табакокурения. Необходимо особо отметить, что в настоящее время изменена также структура питания населения (снижение потребления продуктов животного происхождения, фруктов и овощей, дефицит белков, энергии, биологически активных веществ), что отразилось на состоянии здоровья всех групп населения, в том числе детей, подростков и юношей [1, 12]. Наряду с факторами образа жизни, отдельно следует выделить проблемы организационного и нормативного плана: отсутствие программ по охране здоровья и информативных, доступных методов комплексной его оценки; недостаточность профилактической работы.

Однако не оправдано видение причин нездоровья лишь в плохом питании, загрязнении среды обитания и отсутствии надлежащей медицинской помощи. Гораздо большее значение для глобального нездоровья человечества имеет прогресс цивилизации, способствовавший «освобождению» человека от усилий над собой и разрушению защитных сил организма. Первостепенной задачей для повышения уровня здоровья должно стать сознатель­ная, целенаправленная работа самого человека по восстановлению и разви­тию жизненных ресурсов, по принятию на себя ответственности за собствен­ное здоровье [2, 20]. Отсутствие установок на сохранение здоровья создает риск для будущего сегодняшней молодежи, связанного с созданием семьи, профессиональным и личностным ростом [11, 19]. Ввиду того, что здоровье во многом зависит от образа жизни – деятельности, включающей в себя динамические процессы протекания жизненных ситуаций, то в этой связи понятие ЗОЖ гораздо шире, чем отсутствие вредных привы­чек и представляется как активная целенаправленная деятельность человека, способствующая сохранению и повышению уровня здоровья. В последние годы для оценки социально-экономического благополучия в обществе стали использовать также понятие «качество жизни» как интегральную оценку индивидуумом своего положения в обществе [15]. В монографии Ю. Г. Гарина [7] приводится понимание ЗОЖ с позиции христианской нравственности делением на пять категорий разной степени строгости: самоубийственный образ жизни; традиционный образ жизни; нестрогий ЗОЖ; строгий ЗОЖ; сверхстрогий ЗОЖ.

Таким образом, очевидна значимость физиологического изучения роли различных факторов на состояние организма. Перспективным подходом остается изучение динамики, величины и направленности изменений характера биосоциальной здоровьеформирующей среды на основе подхода, направленного на разработку программ по повышению адаптационных возможностей и сохранения здоровья человека. Критерием меры адекватности отношения к здоровью в поведении может служить степень соответствия действий человека требованиям ЗОЖ, а также нормативным требованиям медицины, гигиены, санитарии, и самооценка человеком своего физического и психического состояния, которая в 70–80 % случаев соответствует объективной характеристике здоровья.

Источник

Влияние наследственных заболеваний в формировании здорового образа жизни

Анализ взаимосвязи мутационного процесса и наследственного заболевания. Оценка факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. Определение основных методов лечения. Анализ способов профилактики наследственных и врожденных пороков развития.

Рубрика Медицина
Вид реферат
Язык русский
Дата добавления 11.05.2016
Размер файла 20,8 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Государственное профессиональное образовательное учреждение

«БЕЛОВСКИЙ МНОГОПРОФИЛЬНЫЙ ТЕХНИКУМ»

Сообщение на тему:

«Влияние наследственных заболеваний в формировании здорового образа жизни»

1. Мутационный процесс и наследственные заболевания

Аппарат наследственности устойчив и довольно хорошо защищен. И все-таки в строении гена происходят нарушения — мутации, которые приводят к нарушению строения контролируемого этим геном белка. В результате в организме синтезируется дефектный белок, неспособный выполнять свою функцию, или синтез его вообще прекращается. Это может проявиться нарушением строения органов (пороками развития), нарушением физических свойств тканей: ломкостью костей, повышенной ранимостью и растяжимостью кожи, нарушением слуха, зрения, умственной отсталостью и др.

Многие мутации являются причиной наследственных заболеваний, которых насчитывается около 2000. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека — предмет медицинской генетики. Это так называемый «генетический груз» популяций людей.

Наследственных болезней, вызванных генными мутациями, насчитывается около 1500. Их условно подразделяют на: болезни обмена веществ и молекулярные болезни.

Болезней обмена веществ насчитывается около 600, они затрагивают изменения аминокислотного, углеводного и липидного состава клетки. Некоторые мутации вызывают возникновение даже злокачественных образований.

По доминантному типу передаётся нейрофиброматоз, — хроническое заболевание, характеризующееся множественным образованием опухолей нервных стволов. Такие опухоли могут локализоваться в любых органах и тканях (в том числе и в ЦНС), но чаще всего они встречаются на коже, где имеют вид пигментированных бородавок с избыточным ростом волос. К симптомам заболевания относится даже отставание физического и умственного развития.

По рецессивному признаку передаётся фенилкетонурия (болезнь Феллинга) — резкое повышение содержания в крови и ликворе аминокислоты фенилатина и превращение её в ряд продуктов, например в фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты. В отличие от гомогентезиновой кислоты, которая не оказывает явного неблагоприятного влияния на ткани мозга, продукты, образующиеся при фенилкетонурии, оказываются крайне токсичными. Поэтому у детей при этой патологии наблюдается резко выраженная умственная отсталость. Заболевание выражается также в снижении количества пигмента меланина, поэтому больные всегда выглядят, как голубоглазые блондины со светлой кожей7

Читайте также:  Глоссарий по теме пропаганда здорового образа жизни

Галактоземия — нарушение углеводного обмена. Она обусловлена нарушением деятельности печени, накоплением в тканях (в том числе и крови) галактозы. Без лечения развивается цирроз печени; в патологический процесс вовлекаются и другие жизненно важные органы. В конечном итоге болезнь приводит к слабоумию и ранней смерти. В начале жизни, как только новорождённый начинает получать молоко, наблюдается желтуха, рвота, диспепсические расстройства, падение массы тела. При ранней диагностике детей до трёхлетнего возраста переводят на безмолочное вскармливание, т. е. исключают продукты, содержащие галактозу. Такие дети развиваются нормально и отклонений в психике у них не наблюдается.

Аномалии, связанные с нарушениями распада некоторых углеводсодержащих соединений, вызывают развитие мукополисахаридозов (гаргоилизмы). При этих заболеваниях поражена соединительная ткань, а следовательно, страдают опорно-трофические функции и моторика. Для больных мукополисахаридозом характерно уродливое телосложение (дети напоминают уродцев — гаргоидов), наличие множественных пороков внутренних органов (печени органов, сердца, аорты, нервной системы) и глаз.

Нарушение липидного обмена — амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса) — тяжёлое расстройство нервной системы. Эту болезнь можно обнаружить лишь во второй половине первого года жизни ребёнка, когда наблюдается прогрессирующее отставание физического развития, нарушение зрения и интеллекта. В дальнейшем больной слепнет, развивается слабоумие и полная беспомощность. Тяжёлые симптомы нарастают, что приводит к смерти ребёнка до 4 — 5 лет.

Молекулярные болезни лучше всего изучены на элементах крови. Известно около 50 наследственных болезней крови. Некоторые из них наследуются по типу неполного доминирования. Например два вида гемоглобингопатий: серповидноклеточная анемия и талассемия (болезнь Кули). Гемоглобинопатии выражаются в гемолизе — в распаде аномальных эритроцитов. При этом наблюдается кислородное голодание, приступы лихорадки колики типа желчнокаменных и др. симптомы, которые могут закончиться смертью.

Болезнь талассемия — микроцитарная форма анемии. Особенно распространена талассемия на побережье Средиземного моря (Италия, Греция, Кипр), в Бирме, Бенгалии, а в России — в Средней Азии (обычно в кишлаках благодаря близкородственным бракам), в Азербайджане; отдельные очаги описаны в Узбекистане, у бухарских евреев.

Больные талассемией имеют характерный башенный череп, кости его деформированы и имеют вид «иголок ежа». Такие больные обычно не доживают до десятилетнего возраста.

Некоторые генные заболевания сцеплены с полом. Примером такого рода наследования является гемофилия, агаммаглобулинемия, несахарный диабет, дальтонизм и облысение.

В крови людей, страдающих гемофилией, нет компонента фибриногена, необходимого для её быстрого свёртывания. У таких людей происходит потеря большого количества крови даже при легких ранениях и незначительных операциях. Рассматривая историю рода, в котором есть ген, вызывающий гемофилию, учёные установили, что это заболевание передаётся потомству здоровыми женщинами, но не передаётся мужчинами. А подвержены ему только они. Когда поражённый мужчина женится на нормальной женщине, его дети и внуки от сыновей оказываются здоровыми. Среди его внуков от дочерей часть мальчиков страдает гемофилией, в то время как все девочки здоровы. Но некоторые из них имеют больных сыновей. Наследование гемофилии подчинено закономерности передачи рецессивного признака, сцеплённого с полом.

Другой широко распространённый у человека ген, сцеплённый с полом, вызывает цветовую слепоту. Этот ген рецессивен по отношению к нормальному. Мужчины, имеющие один ген дальтонизма, оказываются дальтониками, а женщины — потенциальными носителями. Это объясняет гораздо большую частоту дальтоников среди мужчин. Только в браке больных мужчин с женщинами, имеющими соответствующий ген, могут рождаться девочки-дальтоники.

2. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата

Причины мутаций разнообразны. Воздействовать на код наследственности способны тысячи внешних факторов. Это и космическое излучение, присутствующее постоянно на протяжении веков эволюции живой материи и вредные факторы среды обитания, связанные с человеческой деятельностью (загрязнение окружающей среды вследствие развития промышленности, увеличение радиационного фона, лекарственная терапия и др.), вирусы и др. В современных аптеках насчитывается до 50 тысяч медикаментов, ежегодно синтезируется до 200 тысяч химических соединений. Все это обрушивается на человеческий организм, в том числе на аппарат наследственности. В результате возникают поломки — мутации — хромосом и генов. Каждая из них может быть причиной тяжелого недуга.

Факторами, вызывающими (индуцирующими) мутации, могут быть самые разнообразные влияния внешней среды: температура, ультрафиолетовое излучение, радиация (как естественная, так и искусственная), действия различных химических соединений — мутагенов. Мутагенами называют агенты внешней среды, вызывающие те или иные изменения генотипа — мутацию, а сам процесс образования мутаций — мутагенезом.

К химическим мутагенам относятся самые разнообразные вещества (алкилирующие соединения, перекись водорода, альдегиды и кетоны, азотная кислота и её аналоги, различные антиметаболиты, соли тяжёлых металлов, красители, обладающие основными свойствами, вещества ароматического ряда), инсектициды (от лат. insecta — насекомые, cida — убийца), гербициды (то лат. herba — трава), наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные вещества и многие другие.

Среди генетически активные факторы можно выделить физические и биологические.

К числу физических факторов относятся различные виды ионизирующей радиации и ультрафиолетовое излучение.

Наряду с физическими мутагенами генетической активностью обладают также некоторые факторы биологической природы. Механизмы мутагенного эффекта этих факторов изучены наименее подробно. В конце 30-х годов С.М. Гершензоном начаты исследования мутагенеза у дрозофилы под действием экзогенной ДНК и вирусов. С тех пор установлен мутагенный эффект многих вирусных инфекций и для человека. Аберрации хромосом в соматических клетках вызывают вирусы оспы, кори, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, гепатита и др.

Раз возникнув, врожденный порок развития, изменение нейтрального признака (цвет волос, глаз, форма носа и др.) или болезнь (гемофилия, мышечная дистрофия, ломкость костей) может передаваться из поколения в поколение, через поколение или остается скрытым на протяжении нескольких поколений одной семьи.

3. Методы лечения

Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение предаётся фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Рассмотрим методы терапии:

Первый метод — диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д.

Второй метод — возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др.

Читайте также:  Группа ленинград за здоровый образ жизни

Третий метод — удаление токсических продуктов обмена из организма. Характерным примером может служить выведение меди при гепатолентикулярной дегенерации с помощью пеницилламина, сульфида калия и других препаратов.

Четвёртый метод — медиеометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера — Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии.

Пятый метод — исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Шестой метод — хирургическое лечение. Прежде всего это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (врождённые пороки сердца и сосудов, расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации).

4. Профилактика наследственных заболеваний

В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний нервной системы, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с этой патологией имеет особое значение. Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

Вторая задача особенно трудна. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болеет одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно.

Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни, как, например, хорея Гентингтона. Поэтому данный субъект еще до выявления болезни мог иметь детей, не подозревая, что среди них могут быть в последующем и больные. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена. Это устанавливается путем изучения родословных супружеских пар, детального обследования больных членов семьи для исключения фенокопий, а также клинического, биохимического и электрофизиологического исследования. Надо учитывать критические периоды, в которые проявляется то или иное заболевание, а также пенетрантность того или иного патологического гена.

Чтобы ответить на все эти вопросы, необходимы знания клинической генетики.

Указанные рекомендации выведены на основании генетических законов. Введение в практику пренатальной диагностики наследственных заболеваний с использованием амниоцентеза значительно изменит тактику медико-генетического консультирования и повысит ее эффективность.

наследственный мутация порок лечение

5. Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека

Государственная политика в сфере профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека является неотъемлемой частью государственной политики в области охраны здоровья граждан и направлена на предупреждение, своевременное выявление, диагностирование и лечение фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

Государственная политика в области профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека строится на принципах охраны здоровья населения, установленных законодательством.

В области профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека государство гарантирует:

а) доступность для граждан диагностирования фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, врожденных пороков развития плода у беременных женщин;

б) бесплатное проведение указанного статьи диагностирования в организациях государственной и муниципальной систем здравоохранения;

в) разработку, финансирование и реализацию целевых программ по организации медико-генетической помощи населению;

г) контроль качества, эффективности и безопасности профилактической и лечебно-диагностической помощи;

д) поддержку научных исследований в области разработки новых методов профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека;

е) включение в государственные образовательные стандарты подготовки медицинских работников вопросов профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека.

Граждане при осуществлении профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека имеют право на:

а) получение от медицинских работников своевременной, полной и объективной информации о необходимости профилактической и лечебно-диагностической помощи, последствиях отказа от нее;

б) получение профилактической помощи с целью предупреждения указанных в настоящем законе наследственных заболеваний у потомства и рождения детей с врожденными пороками развития;

в) сохранение в тайне информации о состоянии здоровья, диагнозе и иных сведений, полученных при его обследовании и лечении;

г) бесплатные медицинские осмотры и обследования в государственных и муниципальных учреждениях, организациях здравоохранения;

д) бесплатное лекарственное обеспечение при заболевании фенилкетонурией.

2. Граждане обязаны:

а) заботиться и нести ответственность за свое здоровье, а также за здоровье своего потомства;

б) при наличии в роду или семье наследственных заболеваний, приводящих к инвалидности и смертности, своевременно обращаться в медико-генетическую службу;

в) выполнять медицинские предписания и рекомендации по предупреждению рождения детей с наследственными заболеваниями.

Обязанности медицинских работников

Медицинские работники обязаны:

а) соблюдать профессиональную этику;

б) сохранять в тайне информацию о наличии у пациента наследственных заболеваний;

в) осуществлять деятельность по диагностированию, выявлению, лечению у новорожденных детей фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, диспансеризации новорожденных, а также по диагностированию врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

1. Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и патология) — М., 1978

2. Гинтер А.В. Наследственные болезни в популяциях человека. — М.: Медицина, 2002.

3. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование — М., 1996.

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Факторы риска наследственного заболевания. Синдром «кошачьего крика», его причины и симптомы. Синдром Лежена — врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.

презентация [1,7 M], добавлен 09.04.2017

Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в России. Социально-профилактическое направление в деле охраны и укрепления здоровья народа. Профилактика и лечение наследственных заболеваний. Определение риска наследственных заболеваний.

презентация [613,7 K], добавлен 12.02.2015

Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.

реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013

Профессиональные компетенции медицинской сестры. Клинические симптомы наследственных заболеваний, их классификация. Мероприятия третичной профилактики наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний. Уровни профилактики наследственной патологии.

презентация [15,6 M], добавлен 22.04.2015

Причины возникновения врожденных пороков, их классификация. Факторы, влияющие на развитие нервной системы. Пороки развития черепа, позвоночника. Аномалии развития конечностей. Изменение наследственных структур (мутации). Алкогольный синдром плода.

реферат [28,1 K], добавлен 06.03.2015

Источник

Поделиться с друзьями
Adblock
detector